Pomagajmo Sofiji in Adamu, sestrici in bratcu z redko smrtonosno boleznijo

Na uredništvo smo prejeli pretresljivo pismo petčlanske družine Špilak iz okolice Lenarta. Njihova drugorojenka Sofija se bori z redko neozdravljivo boleznijo metakromatsko levkodistrofijo, ki tako hitro napreduje, da ima dve in polletna deklica pred seboj po napovedih zdravnikov le še nekaj mesecev življenja. Zdravila za to težko in smrtonosno bolezen ni, družino pa je letos pretresla še ena žalostna novica, zdravniki so odkrili, da ima isto bolezen tudi njihov najmlajši otrok, Sofijin devetmesečni bratec Adam, a ker se pri njem še ni razvila, zanj obstaja upanje ozdravitve.

Pretresljivo družinsko tragedijo sta starša Bojan in Klementina Špilak opisala takole:

»Letošnji 18. februar. Poseben dan za našo družino. Tega dne je na tortici upihnila dve svečki najina mlajša hčerka Sofija. Za svoj rojstni dan je prejela najlepše darilo, bratca Adama. Poleg Sofije je Adama nestrpno pričakovala še štiriletna Julija. Zdelo se je, da se nam življenje na široko smehlja. Našo družino bogatijo trije angelčki. A oblaki zaskrbljenosti so kaj hitro skalili našo srečo.

Sofija je pri treh mesecih prvič zbolela za bronhitisom, bolezen pa se je nato neprestano ponavljala. Vsaka epizoda jo je utrudila. Posledično je tudi njen motorični razvoj nekoliko zaostajal. Opažali smo razliko med Julijo, ki je otrok energije, živahnosti in neutrudnosti ter na drugi strani Sofijo, ki je bila ves čas nekoliko bolj umirjena, potrpežljiva in počasnejša. A otroci niso vsi enaki, ni nas skrbelo. Ko je dopolnila 18 mesecev smo mislili zdaj pa bo, Sofijini koraki so postali odločnejši in drža telesa stabilnejša.

Tako je bilo do nekega popoldneva v mesecu februarju letos, ko se je zbudila iz popoldanskega počitka in ni zmogla več stopiti na nogo. Pregled pri pediatru in ortopedu nam je povedal, da bo izzvenelo, le počivati mora. A Sofija je iz dneva v dan postajala šibkejša. V nekaj tednih je vso njeno telo postalo pretežko. Po nelahki poti smo prišli na nevrološki oddelek pediatrične klinike v Ljubljani. Vsa hvala njihovi zavzetosti, trudu in prijaznosti. V mesecih ponavljajočih se hospitalizacij so nam dali občutek varnosti. Postavili so diagnozo GBS (Guillain-Barréjev sindrom, op. p.). Bilo nam je dano upanje, da gre zgolj za trenutno stanje in bo okrevala. Naše življenje je bilo orientirano na aktivnosti, ki bi Sofijo okrepile. Ure in ure terapij. Ker pa se ji zdravstveno stanje v pol leta ni kaj veliko izboljšalo, so naredili dodatne preiskave.

Nikoli ne bova pozabila letošnjega deževnega poletnega dne, ko nama je nevrologinja povedala, da ima najina deklica redko neozdravljivo bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Gre za nevrodegenerativno bolezen. Pregledana sta morala biti še Julija in Adam. Sledilo je še eno grozotno spoznanje, da je bolezen prisotna tudi pri takrat 6 mesečnem Adamu.

Vse, kar sva si želela, je, da bi se zjutraj zbudila in bi vse to bile le grozne more, najini otroci pa bili zdravi in imeli prihodnost. A to se ni zgodilo. Borimo se dan za dnem. S Sofijo, da ji omogočimo lepe trenutke in lajšamo velikokrat neznosne bolečine. Z Adamom pa nas je pot popeljala v Milano, kjer je vključen v študijo genske terapije, za katero upamo, da bo preprečila izbruh bolezni. Ta terapija je mogoča le pri otrocih, ki še nimajo simptomov. Ne gre za standardni medicinski postopek, gre za prostovoljni klinični poizkus, za katerega pa javno zdravstvo ne priznava nikakršnih pravic iz tega naslova.

Adam bo tako svoj prvi božič in novo leto preživel pod vplivom kemoterapije in stroge izolacije, ločen od svojih sestric. Medtem pa bolezen pri Sofiji gre naprej svojo pot. V prihodnjih mesecih ji bo bolezen iz dneva v dan odvzela moč govora, vid, sluh, nekega jutra nas ne bo več spoznala. Ne bo več prepoznala najinega dotika. Nihče ne ve, koliko časa nam je ostalo. Vsak dan znova ji sporočamo, da je nekaj posebnega, da je korenjakinja in da jo imamo neizmerno radi. S svojo voljo, smehom in potrpežljivostjo je postala naša učiteljica.«

Mala Sofija ima tako pred seboj morda še zadnji božič, v upanju, da rešijo življenje malega Adama, pa bo fantek letošnje praznike preživel v tujini. Zdravniki s Pediatrične klinike v Ljubljani so družino seznanili z novim revolucionarnim genetskim zdravljenjem, ki ga opravljajo naši sosedje na kliniki San Raffaele v Milanu, in Adamu bodo bolezen poskušali zajeziti s presaditvijo matičnih celic. Družina je v Italijo že odpotovala pred dvema tednoma, fantek pa je do danes že pogumno prestal prvi del zdravljenja, kjer so mu v prsni koš vstavili kateter ter mu odvzeli kostni mozeg, ki ga bodo tretirali z genskim zdravilom. Ta petek mu bodo njegove lastne celice vbrizgali nazaj v telo.

Adam prejema tudi kemoterapijo in bo moral posledično kar 50 dni preživeti v strogi karanteni, nato pa še vsaj en mesec v bolnišnici in tako vsaj do pomladi ne bo videl doma. Družina upa, da bo tokratni poseg prinesel dobre rezultate, a to še vseeno pomeni, da bo njegovo zdravljenje trajalo več let.

Društvo Viljem Julijan, ki pomaga otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam, tako poziva, da Slovenci znova stopimo skupaj in v prazničnih dneh, ko se vse šibi od daril, smeha in veselja, pokažemo, da si srečo zasluži vsak. Mlada družina Špilak bo hvaležna »božičnih pisem podpore«, kot so akcijo poimenovali v društvu, kdor želi pomagati z donacijo, pa lahko tudi daruje preko SMS sporočila ali nakazila na TRR ter tako omogoči, da bo mala Sofija prejela dodatne fizioterapije, ki ji lajšajo bolečine, mali Adam pa bo vseeno prejel zdravilo, četudi se klinika v Milanu odloči, da odstopi od brezplačnega zdravljenja.