Ali komaj dveletnega Urbana z redko nevrorazvojno motnjo? Prav zdaj znanstveniki vztrajno razvijajo ustrezno terapijo zanj. Med njimi si v laboratorijih Kemijskega inštituta v Ljubljani za to prizadeva izredna profesorica in Preglova nagrajenka dr. Mojca Benčina. Priznana znanstvenica je hkrati strokovna vodja novega Centra za tehnologije genske in celične terapije (CTGCT), ki bo povezal zdravnike, znanstvenike in gospodarstvo ter tako pacientom z redkimi genskimi boleznimi in rakavimi obolenji omogočil hitrejši dostop do naprednih oblik zdravljenja.
Kar 100.000 ljudi v Sloveniji ima redko gensko bolezen. Vsak tretji zboli za rakom. So razlogi za tako statistiko stres, hiter tempo življenja, hrana?
Pri genskih boleznih ni nič drugače, kot je bilo včasih. Višje številke v primerjavi s preteklostjo so posledica napredka v znanosti. Z odlično diagnostiko, določanjem genskega zaporedja človeštva in posameznika lahko na razmeroma preprost način pogledamo, ali je bolezen manifestacija napake v genomu. Prej je bilo te napake v genomu nemogoče odkriti in so zdravniki pretežno diagnosticirali bolezen glede na klinične znake. Z današnjo uspešnostjo pri diagnostiki so tako številke pojavnosti bolezni, povezanih z mutacijami, narasle. Pri raku je zgodba drugačna. Staramo se in s staranjem se število ljudi, ki obolevajo, veča. A tudi tu je diagnostika učinkovitejša: rake prej odkrijemo in prej zdravimo ...
