Dr. Špela Miroševič: Vse se bo ustavilo, če se ustavim jaz

Kot ustanoviteljica fundacije CTNNB1 je z neverjetno zagnanostjo pripeljala urbagen – zdravilo za ta sindrom – skoraj do cilja. Njena misija presega lastnega otroka; želi, da postane zdravilo dostopno vsem otrokom s to boleznijo.

Njena odločnost jo vodi skozi izzive birokracije, znanstvene rigoroznosti in neizprosnih rokov, pri čemer ne popušča, saj ve, da je vsak zamujen mesec za prizadete družine neprecenljiv. Ob tem pa ostaja tudi mama, ki bije vsakodnevno bitko z neprespanimi nočmi, izzivi in radostjo, ki jih v njihovo življenje nosi Urban, in upanjem, da mu bo lahko omogočila boljšo prihodnost.

Mnoge nas je razveselilo, ko smo izvedeli, da bo država Slovenija vendarle sofinancirala razvoj genskega zdravila urbagen. A vam še vedno ni povsem odleglo, mar ne?

Seveda mi je po zbiranju sredstev nekoliko odleglo, hkrati pa čutim še večjo odgovornost do države, ljudi, organizacij oziroma programov, ki bodo prišli za nami. Razen če se zgodi kaj nedoumljivo nepričakovanega, bomo klinično študijo zagotovo dobili. Zavedam pa se tudi, da se bo vse ustavilo, če se ustavim jaz. Nosim veliko breme, da vse speljem pravočasno, da imamo vso dokumentacijo, da zvesto sledimo vsem časovnim rokom in da predvidim tudi najmanjše zaplete in že vnaprej pripravim rešitve.

K iskanju zdravila vas je seveda pognala sinova diagnoza. Začetki so bili trnovi, a vam je uspelo z znanjem in predanostjo narediti pred štirimi leti nepredstavljive korake. Zdaj ne odpirate vrat le sinu, temveč vsem otrokom s tem sindromom, in olajšujete prihodnje raziskave za druge redke bolezni. V Sloveniji klinična študija torej gotovo bo. Jasno je tudi, da je pri tej bolezni čas prejema zdravila ključen. A to, kdaj ga bo Urban dobil, ni odvisno samo od vas, ne?

Moje poslanstvo se je hitro razširilo z Urbana na vse otroke. Ko enkrat spoznaš starše in njihove otroke, se nanje navežeš, jih vzljubiš. Vidiš njihove stiske in ne more ti biti vseeno. Vse nas povezuje to, da imamo doma bolnega otroka, in ob vsem tem bi težko mislila samo na svojega Urbana – vem, da se bom borila za vse.

Ocenjujemo, da bi se klinična študija lahko začela v prihodnjih mesecih. Takoj ko bomo prejeli zeleno luč Javne agencije za medicinske pripomočke in zdravila, bomo lahko podpisali pogodbo s Kliničnim centrom, s katerim se že dogovarjamo, in v teoriji bi lahko otrok dobil zdravilo že naslednji dan.

A ni nujno, da bo to najboljša pot za Urbana. Ne vem namreč, kakšni bodo vključitveni oziroma izključitveni kriteriji, ne vem, ali bo glede na svojo starost sploh prejel optimalen odmerek, ki bi učinkoval. Vemo namreč, da lahko otroci to zdravilo dobijo samo enkrat in nikoli več, in vemo tudi, da so klinične študije naravnane tako, da se prvi otrok, ki dobi novo zdravilo, najprej tri mesece opazuje, šele potem dobi zdravilo drugi. Zato iščem možnosti, ki bi Urbanu omogočile zdravljenje čim prej. Preučujem centre, kjer bi bilo mogoče uveljaviti bolnišnično izjemo in zdravljenje otrok, ki ne ustrezajo merljivim kriterijem klinične študije, a bi jim zdravilo lahko spremenilo življenje.

Špela Miroševič, foto: Jože Suhadolnik

Klinična študija v Sloveniji zagotovo bo, obenem pa se iščejo možnosti, ki bi lahko konkretno pomagale Urbanu, če sem prav razumela. Ob tem pomislim, da je edino pravilno, da se klinične študije izvajajo brez zunanje prisile in pod strogimi etičnimi standardi, a vseeno je občudovanja vredno, da zmorete videti širino vsega skupaj in se zavedate, da morda Urban v tej študiji sploh ne bo mogel sodelovati.

Sem raziskovalka in verjamem v načela, ki so nedotakljiva – v kliničnih študijah ne sme biti manipulacije ali pritiskov. A hkrati sem prepričana, da bom našla način, kako pomagati Urbanu. Znanost mora ostati neodvisna, objektivna in v službi bolnikov, ne posameznih interesov. Klinične študije so ključni del razvoja vsakega novega zdravila, vendar morajo potekati po najstrožjih etičnih standardih, saj gre za neposreden vpliv na zdravje ljudi. Vsak poskus, da bi se v ta proces vpletala zunanja pričakovanja ali osebne želje, bi lahko ogrozil njegovo verodostojnost in dolgoročno škodil tako pacientom kot razvoju terapij.

Vem pa tudi, da bom našla način, kako pomagati Urbanu. Obstajajo namreč alternativne poti do zdravljenja, kot so bolnišnične izjeme ali posebni programi za sočutno zdravljenje. Te možnosti raziskujem vzporedno s klinično študijo, saj si želim, da bi Urban prejel zdravilo res čim prej.

Ponosna sem, da je Slovenija tista, ki ustvarja ta program. To je izjemen dosežek ne le za našo fundacijo, ampak tudi za celotno znanstveno in medicinsko skupnost v naši državi. Če bi klinično študijo izvajal kdo zunaj Slovenije, bi slovenski pacienti imeli zelo majhne možnosti, da bi bili del nje. V Sloveniji pa lahko ne le sodelujemo, temveč tudi omogočimo, da k nam pridejo pacienti iz različnih držav, kar daje študiji še večjo vrednost. Pomemben dejavnik je tudi stroškovni vidik.

V ZDA bi klinična študija za enega otroka stala od 300.000 do 500.000 dolarjev, v Sloveniji pa bo cena precej nižja. To pomeni, da bomo lahko s pametno organizacijo in učinkovitim upravljanjem sredstev zdravili več otrok in omogočili dostop do terapije širši skupnosti. Zato mi ni pomembno le, da študija steče, ampak tudi, da je izvedena odgovorno, učinkovito in v korist čim večjega števila otrok s sindromom CTNNB1.

PREBERITE ŠE -> Mlada mamica, ki je zbolela za rakom: Te besede zdravnice Ane so mi spremenile misli ob zdravljenju

Špela, zdite se kot dobro naoljen stroj. Kar rinete naprej. Kako ste?

Utrujena, zelo utrujena. Štiri leta se kar poznajo. Nimam več tiste začetne energije. Včasih se moram držati nazaj, da preveč ne premišljujem. Tu in tam se že celo zgodi, da si vzamem kakšno popoldne prosto, a me hitro prevzame nemir, ker vem, kaj vse me še čaka. Ja, utrujena sem. Ne le zaradi vsega dogajanja glede klinične študije, temveč tudi zato, ker ima Urban težave s spanjem in zato jih imamo tudi vsi mi. Že kar nekaj časa se nismo naspali.

Špela Miroševič, foto: Jože Suhadolnik

Kako je Urban? Že lani ste mi pripovedovali o težavah s spanjem, nenadzorovanem joku, čustvenih izbruhih, ki jih je težko omejiti, Urban pa o njih ne zmore komunicirati. V stiski ste pogosto vsa družina.

Res je. Stanje se mu celostno sicer ne slabša. Njegova bolezen ni nevrodegenerativna, temveč nevrorazvojna, kar pomeni, da se mu načeloma stanje ne bi smelo slabšati. Opažamo pa težave pri gibalni motnji, povečani napetosti mišic (spastičnosti), ki pa se slabša. Otroci, ki so v mlajših letih že hodili, kasneje ne hodijo več.

A kar nas najbolj skrbi in tudi družinsko najbolj obremenjuje, sta njegovo spanje in vedenje. Ne more govoriti, a prav vse razume. Z možem si velikokrat rečeva, kako bister je. Star je pet let in pozna že vse številke, vse črke. Ko mu pokažeš na eno črko, ti zna pokazati na vse predmete okoli sebe, ki se začnejo z njo. V njem je veliko več, kot lahko pokaže. In to ga izjemno frustrira. Komunicira le s kričanjem, kar je za vse naporno.

A kar me v zadnjem času najbolj boli, je njegovo praskanje. Ko ga poljubim – kar naredim neštetokrat na dan –, me lahko nepričakovano opraska. Veste, takšna sem, da ljubezen do svojih otrok kažem s poljubi. Stokrat na dan poljubčkam vse tri, tako jih imam rada.

A pri Urbanu se je začelo dogajati, da me je začel, ko se mu približam, praskati. Zgodi se kar naenkrat, nepričakovano in moraš se naučiti upravljati svoja čustva, ki jih doživiš, ko otroku ponudiš ljubezen, a ti vrne z agresijo. Pa ne praska samo mene. Praska moža, babico, dedka. Praska, ko je vesel, žalosten, ko ne dobi pozornosti, ko jo dobi. Praska sebe. Potem se včasih zgodi, da se ponoči zbudi in ima izbruhe smeha. A to ni srčen smeh, ti veš, da je posledica bolezni. In to je težko.

Vse to je življenje z njim. A en del v njem se lepo razvija. En del v njem je, ki vse razume in vse ve. In ta del se tudi zaveda, da tega ne more pokazati. Zato izjemno trpi in prepričana sem, da bi mu zdravilo, če bi ga čim prej dobil, lahko zelo pomagalo. Zato si tako zelo želim poleg klinične študije v Sloveniji najti možnost, da bi vzporedno tudi on zagotovo in čim prej dobil zdravilo. Čim prej, tem bolje.