Kot ustanoviteljica fundacije CTNNB1 je z neverjetno zagnanostjo pripeljala urbagen – zdravilo za ta sindrom – skoraj do cilja. Njena misija presega lastnega otroka; želi, da postane zdravilo dostopno vsem otrokom s to boleznijo.
Njena odločnost jo vodi skozi izzive birokracije, znanstvene rigoroznosti in neizprosnih rokov, pri čemer ne popušča, saj ve, da je vsak zamujen mesec za prizadete družine neprecenljiv. Ob tem pa ostaja tudi mama, ki bije vsakodnevno bitko z neprespanimi nočmi, izzivi in radostjo, ki jih v njihovo življenje nosi Urban, in upanjem, da mu bo lahko omogočila boljšo prihodnost.
Mnoge nas je razveselilo, ko smo izvedeli, da bo država Slovenija vendarle sofinancirala razvoj genskega zdravila urbagen. A vam še vedno ni povsem odleglo, mar ne?
Seveda mi je po zbiranju sredstev nekoliko odleglo, hkrati pa čutim še večjo odgovornost do države, ljudi, organizacij oziroma programov, ki bodo prišli za nami. Razen če se zgodi kaj nedoumljivo nepričakovanega, bomo klinično študijo zagotovo dobili. Zavedam pa se tudi, da se bo vse ustavilo, če se ustavim jaz. Nosim veliko breme, da vse speljem pravočasno, da imamo vso dokumentacijo, da zvesto sledimo vsem časovnim rokom in da predvidim tudi najmanjše zaplete in že vnaprej pripravim rešitve.
Štiri leta se kar poznajo. Utrujena sem, zelo utrujena. Nimam več tiste začetne energije. Včasih se moram držati nazaj, da preveč ne premišljujem. Tu in tam se že celo zgodi, da si vzamem kakšno popoldne prosto, a me hitro prevzame nemir, ker vem, kaj vse me še čaka. Ja, utrujena sem. Ne le zaradi vsega dogajanja glede klinične študije, temveč tudi zato, ker ima Urban težave s spanjem in zato jih imamo tudi vsi mi. Že kar nekaj časa se nismo naspali.
K iskanju zdravila vas je seveda pognala sinova diagnoza. Začetki so bili trnovi, a vam je uspelo z znanjem in predanostjo narediti pred štirimi leti nepredstavljive korake. Zdaj ne odpirate vrat le sinu, temveč vsem otrokom s tem sindromom, in olajšujete prihodnje raziskave za druge redke bolezni. V Sloveniji klinična študija torej gotovo bo. Jasno je tudi, da je pri tej bolezni čas prejema zdravila ključen. A to, kdaj ga bo Urban dobil, ni odvisno samo od vas, ne?
Moje poslanstvo se je hitro razširilo z Urbana na vse otroke. Ko enkrat spoznaš starše in njihove otroke, se nanje navežeš, jih vzljubiš. Vidiš njihove stiske in ne more ti biti vseeno. Vse nas povezuje to, da imamo doma bolnega otroka, in ob vsem tem bi težko mislila samo na svojega Urbana – vem, da se bom borila za vse.
Ocenjujemo, da bi se klinična študija lahko začela v prihodnjih mesecih. Takoj ko bomo prejeli zeleno luč Javne agencije za medicinske pripomočke in zdravila, bomo lahko podpisali pogodbo s Kliničnim centrom, s katerim se že dogovarjamo, in v teoriji bi lahko otrok dobil zdravilo že naslednji dan.
A ni nujno, da bo to najboljša pot za Urbana. Ne vem namreč ...
