Mlada Slovenka z redko boleznijo: Kot bi bila že zjutraj nekoliko opita

»Friedreichova ataksija (FA) je redka dedna bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki se nahaja na kromosomu 9,« redko bolezen opiše izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana in dodaja: »V Sloveniji se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA. Vemo za dva otroka s to boleznijo.«

S to boleznijo se je rodila tudi Nike Rappl Vencelj, danes mlada ženska, ki je bila že kot otrok zelo aktivna in polna življenja. V otroštvu se je od svojih vrstnikov razlikovala le v tem, da se je večkrat spotaknila, delovala malce ’štorasto’.

Pri 12 letih je zbolela za atipično pljučnico, a se je po obisku osebne zdravnice in specialistov domov vrnila s povsem nepovezano diagnozo – Friedreichovo ataksijo:

»Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan. Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav tudi psihosomatski. Psihologinja je opazila, da imam v rokah blag tremor, bila sem bolj počasna, lahko bi rekla, da sem bila štorasta. Kar je bilo nenavadno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav. Psihologinja me je napotila naprej k nevrologinji. Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost … Kasneje pa je genetski test potrdil Friedreichovo ataksijo,« spoznavanje s svojo diagnozo opiše Nike.

Največji izziv je bil ravnotežje

Potek te bolezni je pri vsakem nekoliko drugačen, pri Nike je bil največji izziv ravno ravnotežje. »Videti je bilo, kot bi bila že navsezgodaj zjutraj nekoliko opita. Spotikala sem se, kdaj tudi padla. Že takrat sem to vzela kot izziv in se naučila, kako pravilno pasti. Le tako sem se namreč izognila poškodbam.«

Veliko pozornosti je tako namenila temu, kam se bo oprla, ko jo bo zaneslo.

»Spomnim se, da sem se zelo trudila dohajati, ko smo šli na ekskurzijo, recimo v muzej, kjer sem morala biti pozorna na to, da me ne zanese, ali pa se kam prijeti, namesto da bi sledila razstavi. Izguba ravnotežja je bila glavna ovira, s katero sem se borila. V obdobju korone pa sem se usedla na voziček in začela več pozornosti namenjati zunanjemu svetu in stvarem, ki jih rada počnem,« pravi.

Nike na razstavi moderne umetnosti v Bologni z Društvom študentov invalidov Slovenije. Foto: Osebni arhiv

Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, navaja, da v Sloveniji živi okoli dvajset odraslih s Friedreichovo ataksijo, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih, ob tem pa poudarja pomen multidisciplinarnega pristopa:

»V Sloveniji ima FA okoli 20 odraslih, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih. Ker so pri FA vpleteni različni organski sistemi, je zelo pomemben multidisciplinarni pristop. Pomembni so simptomatski in podporni pristopi, kot so fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora. Vsi ti pristopi lahko izboljšajo kakovost življenja.«

Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., ob tem še dodaja, da se najpogosteje prvi simptomi pojavijo med 5. in 15. letom starosti.

»Prvi simptomi, ki se običajno pojavijo, so povezani z motnjo koordinacije in ravnotežja, nezanesljiva hoja, težave pri teku in nespretnost pri finih opravilih. Ti simptomi so pogosto sprva blagi in jih starši ali zdravniki morda ne prepoznajo takoj kot znake resne bolezni, s časom pa se slabšajo.«

Zgodnja diagnoza pomeni zgodnjo obravnavo

Predsednica Društva distrofikov Slovenije mag. Mateja Toman pravi, da so lahko prvi koraki pri odločitvi za pregled pri specialistu težki, a vseeno vse, ki menijo, da imajo morda simptome Friedreichove ataksije, spodbuja, naj se ne bojijo in naj ne odlašajo z odločitvijo za obisk pri specialistu:

»Zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza Friedreichove ataksije ne pomeni ‘konca sveta’. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.«

PREBERITE ŠE -> Izpoved bolnice z rakom na mehurju: Po agresivni obliki zdaj živi polno življenje

Danes so v Sloveniji dostopne genetske preiskave, ki povečajo možnosti pri odkrivanju oseb s Friedreichovo ataksijo, opisuje izr. prof. dr. Osredkar, dr. med.:

»V Sloveniji so genetske preiskave relativno lahko dostopne, zato se pri posameznikih z nevrološkimi težavami večkrat odločimo za genetsko testiranje, kar poveča možnost, da odkrijemo osebe s FA v zgodnejši fazi bolezni. Z zgodnjim genetskim testiranjem in potrditvijo diagnoze lahko preventivne in terapevtske ukrepe uvedemo, še preden se pojavijo resni simptomi. Začnemo lahko zgodnje zdravljenje, ki lajša simptome in upočasnjuje napredovanje bolezni.«

Da diagnoza razreši marsikatero vprašanje, pritrjuje tudi Nike: »Nekako prijetneje je, ko pomislim na to, da zdaj pravzaprav vem, zakaj moje telo deluje drugače od zdravega. Z diagnozo se ne počutiš več tako samega, kar se mi zdi pomembno, sploh na začetku, skozi proces sprejemanja svoje bolezni, kasneje pa v deljenju izkušenj in spoznanj.«

Poslušaj telo in z njim delaj pazljivo

»Ob sodobnih pristopih obravnave bolezni, ki so na voljo tudi osebam v Sloveniji, bo prihodnost novo diagnosticiranih zagotovo bistveno drugačna, kot je bila za tiste pred desetletji,« pravi mag. Toman iz Društva distrofikov Slovenije, kjer z motom: 'Posameznikom utreti pot v aktivno življenje in jim pomagati k zdravju' nudijo podporo pri iskanju dodatnih informacij po postavitvi diagnoze, o podpornih storitvah društva, uveljavljanju pravic ali pa ustvarjanju povezav z drugimi posamezniki, ki živijo z živčno-mišičnimi obolenji.

PREBERITE ŠE -> Zdravnica Marija Lucija Antolič: Za dolgoživost je najbolj pomembno, da počnemo to

»Zdaj uporabljam osebno asistenco, brez tega sem pravzaprav zelo omejena,« opisuje Nike, ki danes, čeprav nekoliko drugače kot vrstniki, življenje zajema s polno žlico.

»Sama vztrajam pri tem, da ohranjam fino motoriko rok z ustvarjanjem, kot na primer risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline, za čas zase grem s psom pomočnikom Skvalom na sprehod v naravo, kjer poslušam veter in ptičke, zvečer pa grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam. Z asistentkama se razgibavam, telovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja … Potem pa skupaj kaj skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem,« opiše svoj vsakdan.

Vsem, ki se morda srečujejo s podobnimi izzivi, pa sporoča: »Nujno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo nazaj. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim delaj pazljivo.«