»Če se staranje pojavi že zelo zgodaj, na primer ob rojstvu, je za to pomemben genetski zapis. Kaj povzroča mutacijo gena, je bilo do našega odkritja neznano.«  

A sledilo je žalostnemu izidu, smrti dojenčka Tiborja. »Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu je imel nekaj gubic. Manjkalo mu je tudi podkožno maščevje, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti. Glavna težava je bila, da je njegova telesna teža prepočasi napredovala in deček je s šestimi meseci umrl tudi zaradi drugih pridruženih bolezni,« pojasnjuje Writzlova.



Kaj je vzrok?
Deček, ki je imel gensko bolezen progerio, je umrl pri šestih mesecih. Bolezen in tudi zapisi o njej so izjemno redki. Ekipa se je trudila poiskati podobne primere, a so našli le opisane številne sindrome, vzrokov ne.
Človeški organizem je zapisan v več kot treh milijardah genskih zapisov. Poznamo približno 15 odstotkov genov, ki jih povezujemo z genskimi boleznimi. Pri Tiborju so lahko s pomočjo sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije pregledali celoten genetski zapis in pospešeno iskali vzrok za bolezen. V Sloveniji podobnih primerov ni, zato so iskali bolnike s podobno klinično sliko po svetu. Našli so francoski, španski, italijanski primer s točno določeno spremembo pri vseh. S prekrivanjem treh milijard genov so ugotovili točno določeno spremembo (sprememba črke genomskega zapisa) in nato odkrili novi gen – gen za prezgodnje staranje in ga poimenovali Fontaine syndrom.

Prezgodnje staranje in odgovor
Dr. Karin Writzl se v ambulanti za medicinsko genetiko srečuje v glavnem z dvema skupinama pacientov. V prvi so družine, v katerih je že znana genska bolezen, v drugi pa nosečnice brez posebne družinske anamneze, a so naključne genske spremembe v nosečnosti vseeno mogoče. Ta, ki je nastala pri Tiborju, je izjemno redka. Odkritje raziskovalne skupine je zato neprecenljivo; ne samo da je odkrila nov gen, pojasnila je tudi mehanizem, ki povzroči prezgodnje staranje, torej motnje v energetskem metabolizmu celice. Resnično smo lahko ponosni na izsledke Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko, ki z najsodobnejšo tehnologijo izvaja ključne raziskave svetovnega formata. Tehnologija namreč ne omogoča samo prepoznavanja že znanih genov in genskih sprememb, ampak lahko z njo odkrivajo tudi nove. 


UTEMELJITEV ŽIRIJE
21. stoletje ima nekaj začetkov – koledarskega, geopolitičnega z 11. septembrom 2001 in znanstvenega s prvo rekonstrukcijo človeškega genoma (februar 2001). Slovenska znanost je v mozaik te znanstvene revolucije dodala svoj kamen, odkritje gena za prezgodnje staranje, pomembno delo pri tej raziskavi pa je opravila doc. dr. Karin Writzl. Je prvopodpisana avtorica članka v reviji American Journal of Human Genetics, ki sodi med najuglednejše znanstvene revije o genetiki na svetu.